Precisionsmedicin räddar liv - ett exempel från verkligheten

"Resultaten är dramatiska då stora grupper av patienter nu kan få rätt diagnos tidigt i sjukdomsförloppet", säger Anna Wedell professor vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset.

En del barn drabbas av akuta hjärnskador i samband med vanliga infektioner. I vissa fall kan det bero på en underliggande ärftlig sjukdom, som kan ge sig till känna i samband med olika former av stress såsom feber. En del sjukdomar kan behandlas, men utan rätt diagnos och snabbt insatt behandling kan de vara dödliga eller ge upphov till svåra handikapp. Fram tills för några år sedan fanns små möjligheter att hitta dessa barn och ge dem rätt behandling. Dessa barn dog därför eller fick svåra handikapp i onödan.

Anna Wedell och hennes kollegor arbetar för att hjälpa sådana familjer och kan nu inom ett par dagar genomföra helgenomsekvensering och med hjälp av egna, skräddarsydda bioinformatiska verktyg ofta snabbt ställa rätt diagnos. En ny grupp av sjukdomar har upptäckts på senare år och beror på störd ämnesomsättning av några av våra vanliga vitaminer. Med den nya snabba diagnostiken har flera fall av dessa sjukdomar upptäckts snabbt och rätt behandling har satts in tidigt, och barnen har kunnat räddas till livet.

Anna Wedell har upptäckt flera helt nya sjukdomsmekanismer som i flera fall gett uppslag till nya behandlingar. Ett exempel är en liten flicka som helt saknade vit hjärnsubstans. Genom att kartlägga en ny sjukdomsmekanism kunde Anna Wedell räkna ut att en specifik kostbehandling borde kunna kompensera för sjukdomen. Med insatt kostbehandling har den vita hjärnsubstansen börjat bildas och patienten har förbättrats avsevärt.

Detta är exempel på hur Anna Wedell och hennes medarbetare kunnat rädda liv och hindra handikapp med hjälp av precisionsmedicin. Tack vare deras arbete har förutsättningar skapats för att integrera de nya storskaliga genetiska analysmetoderna i sjukvården, så de kan användas på ett snabbt och säkert sätt för diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar. Resultaten är dramatiska då stora grupper av patienter nu kan få rätt diagnos tidigt i sjukdomsförloppet, något som möjliggör individualiserad behandling.

Forskargruppens framgångsfaktorer är att de samarbetar över gränserna, både inom sjukvården och mellan sjukvården och akademin. För att fortsätta att dra nytta av den snabba tekniska utvecklingen och den intensiva kunskapsexplosion vi befinner oss i, så de direkt kan komma patienterna till del, behövs sätt att underlätta för den här typen av gränsöverskridande, tvärvetenskapliga samarbeten där sjukvården utgör en tung komponent. Annars finns risk för att den intensiva utvecklingen stannar utanför sjukvården.

September 2019