Värdet av forskning inom precisionsmedicin

Vi är mitt uppe i ett paradigmskifte för sjukvården, inte minst tack vare precisionsmedicin. Med precisionsmedicin kan vi få effektivare behandlingar, färre vårdskador och ökad överlevnad. Exempel på andra fördelar med precisionsmedicin är ökade möjligheter att i tidig fas identifiera och därmed förhindra eller mildra sjukdom, underlätta för patienter att hantera sin sjukdom och korta ner sjukhusvistelser. För att vi ska kunna dra nytta av framstegen krävs omställningar på flera områden parallellt med långsiktiga satsningar.

Vad är precisionsmedicin?

Precisionsmedicin brukar kallas för ”individuellt anpassad medicin” men är mer än så. Det som avses är diagnostiska metoder och terapier för individanpassad utredning, prevention och behandling av sjukdom på individnivå eller på delar av befolkningen. [1] De framsteg som görs nu inom detta område har lett oss in i en ny era som påverkar hälso- och sjukvården i grunden.

Framstegen inom precisionsmedicin beror på en snabb utveckling inom ett flertal viktiga forsknings- och teknologiområden som är banbrytande i sig själva, men som dessutom sammanfaller i tid och kan kombineras. Det handlar bland annat om molekylärbiologi, storskalig genetisk sekvensering, högupplösande avbildningsteknik, genterapier, biosensorer, möjlighet till uppkoppling och överföring av stora mängder data samt användning av artificiell intelligens (AI).

Samhällsvinster

Fördelarna med precisionsmedicin är ökad möjlighet till prevention, tidig diagnostik och effektivare behandlingar. Eftersom detta är ett nytt område så är metoder för att utvärdera samhällsekonomiska effekter under utveckling, men det finns ändå några exempel på samhällsvinster:

• Precisionsmedicin gör det möjligt för hälso- och sjukvården att ge rätt behandling till patienter vid rätt tid. Det förbättrar resultaten av behandlingar och ger färre vårdskador och ökad överlevnad. Ett exempel på detta är att kvinnor som diagnostiserats med melanom stadium IV har ökat 1-årsöverlevnaden från 40,6 procent år 2012 till 54,2 procent år 2014. [2] [3]
• Precisionsmedicin ökar möjligheterna att i tidig fas identifiera och därmed förhindra eller mildra sjukdom. Användningen av precisionsmedicin kortar sjukhusvistelser och patienter kan få bättre information om hur de kan hantera sin sjukdom. I England har man till exempel kunnat spara 84 miljoner kronor per år genom tidig diagnostisering av familjehyperkolesterolemi. [4]

Nyckelfrågor för politiken

Precis som i andra tider av historiska forsknings- och teknikgenombrott så uppkommer ett antal frågor som behöver lösas för att Sverige ska kunna dra nytta av framstegen inom precisionsmedicin. Politiska nyckelfrågor inkluderar bland annat [5]:

• Förbättrad hantering av stora mängder data: Det finns behov av att göra befintliga databaser interoperabla. Det är viktigt att information om datas specificitet och ursprung behålls. Det är också viktigt att biologiska prover hanteras och förvaltas i samma grad som annan infrastruktur.
• Hållbara finansieringsmodeller för datainfrastrukturer: Databaser och relaterade infrastrukturer som samlar information om människors hälsa måste utformas på ett hållbart sätt. I dag finansieras databaser ofta under begränsad tid utan möjligheter till förlängning. Nya finansieringsmodeller behövs för att utveckla ny och uppgradera befintlig infrastruktur.
• Uppdatera regulatoriska ramverk och etiska frågeställningar: När ”big data” används behöver privatlivet juridiskt och socialt skydd. Etiska och juridiska överväganden om vem som får tillgång till individuella data och hur dessa data används är av största vikt och de regulatoriska ramverket måste utvecklas.
• Värdering och finansiering: I dag saknas tydliga mekanismer för finansiering av både prevention, diagnostiska tjänster och behandlingar. Nya metoder för finansiering och utvärdering behövs.
• Implementering: Snabb och relativt billig genomsekvensering, tillsammans med bioinformationsverktygen, kommer att påverka hälsovård och behandlingsresultat. Utmaningen är att effektivt integrera genomisk information i rutinhälsovård. Former för detta behöver utvecklas.
• Kompetens: Vi behöver utveckla systembaserade vetenskapliga tekniker som hjälper oss att förstå hur data kan användas för att mer kostnadseffektivt stödja hälsa och välbefinnande. Det kräver ny kompetens och multidisciplinära tillvägagångssätt om gör över organisatoriska gränser.

Nya metoder och behandlingar

Precisionsmedicin skiljer sig åt från vad vi är vana vid att hantera i våra strukturer inom hälso- och sjukvården. Det kommer att ha följande karaktär:

• Beståndsdelarna är kombinationer av biologi, kemi, ingenjörsvetenskap och mjukvara.
• Det omfattar mindre patientgrupper och specifika patienter.
• Det möjliggör säkrare identifiering för vilka en viss behandling kan vara botande.
• Kostnaden per behandlingstillfälle ökar, vilket inte är samma sak som högre kostnad totalt.
• Nya komplexa vårdflöden uppstår och involverar fler aktörer.

Precisionsmedicin är ett område i stark framkant och därför behöver kunskapsutveckling vara nära sammankopplad med uppbyggnaden av nya modeller för implementering, värdering och finansiering.

September 2019